源于胃肠道间叶细胞的胃肠间质瘤(GIST) 每年新发病例约7~13 个/百万。可发生在胃肠道的任何位置,但以胃多见,其次是小肠,结直肠,食管,甚至网膜和系膜 。
男性较女性多见,确定诊断的年龄多为40-8岁,平均60 岁左右。多数GIST 患者具有KIT(干细胞因子表面的跨膜酪氨酸激酶受体) 基因突变的分子标志,免疫组织化学染色CD117 阳性率达90% 以上。
对于能手术切除且没有转移的GIST 患者而言,保证切缘无癌 、避免肿瘤破裂及溢出的整块切除是目前唯一的根治性治疗方法,但是5 年复发率却高于50%,5年生存率仅为28%~43%。
完整切除后复发率的高低取决于多个因素,如核分裂象数、原发位置、肿瘤直径、肿瘤破裂与否及KIT 突变状况。对于高复发危险度患者,肿瘤复发多集中在术后2 年内,远处转移以腹腔及肝脏为主,肺(直肠除外) 和骨转移少见。
在酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼出现以前,不可切除/转移/复发的GIST 患者的生存质量和生存率均很低,生存时间仅10 个月左右。伊马替尼的出现彻底改变了这一现状。
伊马替尼已经被证明对绝大多数不可切除/转移/复发的GIST 患者有效,无进展生存期及生存期均有大幅提高,已被推荐作为不可切除/转移/复发GIST 的一线治疗药物。再加上传统放疗和化疗对GIST 几乎无效,伊马替尼作为辅助治疗药物的疗效自然受到了高度关注。
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