遗传性乳腺癌是指含有BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN等基因突变的乳腺癌。遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的5％-10％，大多具有家族聚集性。
直系亲属中如有乳腺癌患者则会增加乳腺癌的相对危险度。若直系一级亲属（母亲、女儿）中有1人患乳腺癌，其本人患乳腺癌的危险度增加1倍；若有2人患乳腺癌，则其本人患乳腺癌的危险度增加5倍。若患病者发病年龄越轻，其直系亲属患病的危险度越大。
乳腺癌的遗传因素也包括良性乳腺疾病史，尤其是增生性的乳腺疾病。例如，乳腺患有严重的非典型性上皮增生、可触及的囊肿、复杂的纤维腺瘤、乳腺导管乳头状瘤、硬化性腺病及中重度的上皮增生都可能增加患乳腺癌的危险性。
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