对于罕见肿瘤患者，具有前瞻性诊断的基因组谱分析是最好的选择，可以判断患者是否可以获益于靶向治疗。这种诊断方法可以揭示意想不到的但有效的靶向治疗方案。 此外，对于临床上没有有效治疗方案的癌症患者，全基因组测序可以为临床医生提供全面的基因图谱分析及权威的靶向药物指导和临床试验推荐，为癌症患者开启新的希望！
X女士说，当她55岁那年，最初因为剧烈咳嗽，对症治疗无法缓解而接受进一步检查，最终确定为左胸壁恶性肿瘤时，她简直不敢相信自己的耳朵。更为不幸的是，虽然肿瘤在胸壁上，却不是预后相对较好的肺癌，而是一种恶性程度很高，并且极为罕见的肉瘤（恶性梭状细胞瘤2级（图1，A和B），最大的地方已经超过6cm，有网球那么大了。 一波三折的治疗 X女士最初用常规的阿霉素（Adriamycin®）和异环磷酰胺（Ifex®）进行治疗，但在进行两个疗程后病情恶化，后来改用吉西他滨（Gemzar®）和多西他赛（Taxotere®）进行治疗。两个周期后病情仍然进一步恶化了。 基因检测没有找到获批的治疗药物 为寻找最后的希望，她的主治医生将患者肿瘤组织送往美国顶尖的Foundation Medicine，采用新一代测序技术FoundationOne™平台进行全基因检测。同时对236个癌症相关基因（3769个外显子）和癌症中频繁重排的19个基因的47个内含子的全部序列进行测序。该技术可通过小至0.6mm³的常规福尔马林固定的石蜡包埋组织样品检测到基因组改变的所有类型（包括碱基替换、插入和缺失，拷贝数改变和重排）！ 检测结果显示，患者PTEN的纯合子缺失，且产生了KIAA1549-BRAF融合基因。其它基因组改变包括：CDKN2A A68fs*51、SUFU E283fs*3和MAP3K1 N325fs*3移码插入/缺失。这么多突变，然而结论只有一个，目前没有FDA批准的针对患者突变靶点的靶向药。 一线生机 根据foundation根据患者病情推荐的前沿药物临床试验，患者最终幸运的入组了基因检测报告中推荐的一项临床试验：贝伐单抗、替西罗莫司联合索拉非尼治疗晚期癌症的I期临床试验（临床试验编号：NCT01187199）。 其中的药物机制相信大部分患者也看不懂，我们直接略过，感兴趣的大咖可以直接搜索文末的参考文献。 故事的结局是，治疗两个周期后，患者肿瘤的最大线性测量值减少25%（图2，A和B），病情稳定且各项指标降低。继发性胸部疼痛减轻，呼吸困难有所缓解，胸水也明显减少，病人对治疗的耐受程度较好，截至案例发表时，治疗已持续了7个月。 图2. 治疗前后影像学结果。A：治疗前胸部CT扫描：左侧胸壁肿瘤侵入肋骨，及左侧胸腔积液。B：治疗后胸部CT扫描：肿瘤体积和胸腔积液均显著减少。
很多肉瘤患者认为肉瘤的治疗药物很少，比如至今为止仍然作为基石的两款效果不佳的化疗药物Ifex（异环磷酰胺）和阿霉素（多柔比星），以及一只手就能数的过来的几个靶向药，Votrient（帕唑帕尼pazopanib），Yondelis（曲贝替定 trabectedin），Lartruvo（奥拉单抗 olaratumab），做基因检测的意义很小，一是因为晚期患者首选的还是化疗方案，化疗无效一般会盲试靶向药物，万一蒙对了呢，还能省一笔，二是因为获批的靶向药一共就三种，即便做了基因检测，也有可能像X女士一样，检测出了一堆靶点，却没有一个获批的靶向药，白白浪费钱。 那么肉瘤患者究竟要不要做基因检测？ 答案是一定要做！ 首先不管是在确诊初期还是在走投无路的时候，做一次癌症基因检测，可以全面准确的检测存在的突变靶点。 即便是没有获批的靶向药，也可以从临床实验中获益。很有可能你会像X女士一样，有机会参加全球最新的药物临床试验，实现奇迹般的逆转！
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