脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种进行性神经肌肉疾病，伴有神经元变性，导致肌肉萎缩和呼吸衰竭。SMA通常由包括存活运动神经元基因SMN1外显子7的纯合缺失引起，且其临床进程受附近5q SMN1旁系同源物SMN2的拷贝数影响。多重连接探针扩增（MLPA）和实时定量PCR（qPCR）可检测SMN1缺失。然而，qPCR需要标准化或标准曲线，且MLPA要求DNA浓度高于从干血斑（DBS）获得的浓度。最近，有研究开发了一种多重液滴数字PCR（ddPCR）方法，用于同时检测DBS和其他组织中的SMN1缺失和SMN2拷贝数变异，还开发了用于DBS的SMN1 Sanger测序过程。研究共测试了1530例DBS和12例SMA患者。结果发现，人群研究证实在未受影响的标本中检测到1至5个SMN1外显子7拷贝，而SMA患者显示0个SMN1拷贝。对于≥1个SMN1拷贝的个体，批内和批间的不精确度均<7.1％CV。测试12个SMA阳性样品具有100％的灵敏度和特异性。总之，该研究设计的ddPCR方法灵敏，特异，适用于SMA的新生儿筛查和携带者状态测定。

原文题目：Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy

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