糖蛋白是溶酶体贮积病（LSD）的一个亚类，由糖蛋白的N-连接寡糖侧链的降解受损引起，通常通过薄层色谱（TLC）检测尿液中积累的游离寡糖（FOS）进行筛选。传统的TLC方法具有有限的分析灵敏度和特异性，缺乏定量能力。为此，最近有研究开发了一种分析敏感且相对特异的检测方法，采用超高效液相色谱-串联质谱（UPLC-MS/MS）进行尿液FOS分析，并验证其用于尿液筛查糖蛋白和其他LSD的用途。该研究用相当于30μg肌酐的尿液体积用4-氨基苯甲酸丁酯衍生化，然后通过固相萃取柱纯化。使用酰胺柱在三重四极杆质谱仪上进行7分钟的UPLC-MS/MS分析，以分离衍生的FOS。对100例未受影响的对照者和37例不同LSD患者的尿液样本进行了研究。结果发现，采用单一内标法对7个选定的FOSS进行了相对定量分析，可以鉴定8种不同LSD中的1种患者：天冬氨酰氨基葡萄糖、α-岩藻糖苷、α-甘露糖苷、β-甘露糖苷、β-半乳糖苷酶缺乏、桑德霍夫病、唾液酸中毒和半乳糖醛酸病。接受造血干细胞移植治疗的患者与未接受治疗的患者相比，FOS反应降低。总之，这种UPLC-MS/MS分析为糖蛋白和其他LSD的筛选提供了一个有价值的工具，可用于未来的治疗监测。
原文题目：UPLC-MS/MS Analysis of Urinary FreeOligosaccharides for Lysosomal Storage Diseases: Diagnosis and PotentialTreatment Monitoring
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