虽然黑色素瘤亚洲及有色人种高发，病例相较白种人更少，但增长速率快。
黑色素瘤的发病率随人种、地域、种族的不同而有所差异，白种人的发病率远较黑种人高，居住在澳大利亚昆士兰州的白种人其发病率高达44/10万。中国和日本等亚洲国家黑色素瘤发病率与欧美国家相比相对较低，但增长率较快。据国家癌症中心的资料统计，2015年皮肤黑色素瘤的发病人数达8000例，其中男性4300例、女性3700例，全年死亡病例约3200例。
在亚洲人和有色人种中，原发于皮肤的恶性黑色素瘤占70-80%，常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等部位；原发于粘膜如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽的部位的恶性黑色素瘤占20%-30%；而对于白人来说原发于皮肤的恶性黑色瘤占90%，原发部位常见于背部、胸腹部和下肢皮肤；原发于粘膜的恶性黑色素瘤只占1%-5%。
而黑色素瘤起源于皮肤基底部的黑色素细胞，在黑色素细胞演变为黑色素瘤细胞的过程中，伴随多个癌基因活化以及抑癌基因的失活，其中最常见的有C-kit、BRAF、NRAS、MITF等。中国黑色素瘤中， BRAF 突变率为 25. 9%，其中87. 3%为V600E突变; CKIT突变率为10. 8%，扩增率为7. 4%。
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