肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，死亡率也居癌症的首位，其中非小细胞肺癌占肺癌的85%以上，而且大部分就诊时已经是晚期。

绘佳医疗的医学专员了解到，近年来在非小细胞肺癌的治疗上，化疗的地位虽然没有发生根本的动摇，但是其疗效也已经达到一个平台，并且其毒性和不良反应也限制了其临床使用。

随着医疗技术的发展，靶向治疗凭借着其可靠地疗效及较轻的毒性和不良反应，已经成为最受关注和最有前途的治疗手段之一了。

在非小细胞肺癌的治疗中，EGFR突变占其中很大的一部分，那么EGFR是什么呢？有什么意义呢？

EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一，在细胞的生长、增殖和分化等生理过程中发挥重要的调节作用。

EGFR的突变主要发生在胞内酪氨酸激酶（TK）区域的前四个外显子上（18~21），目前发现的TK区域突变有30多种。缺失突变主要发生在外显子19上，最常见的是delE746-A750，替代突变最常见的是发生在外显子21上的L858R，复制或插入突变发生在外显子20上。发生在外显子20上的替代突变T790M为耐药突变，研究还发现L858Q、D761Y、T854A等耐药突变。

我们检测EGFR的主要临床意义有如下几点：

（1）预测药物疗效：EGFR是HER/ErbB家族信号通路的首要分子，吉非替尼、厄洛替尼等小分子TKI进入细胞内，直接作用于EGFR胞内的激酶区，干扰ATP合成，抑制酪氨酸激酶的活性，阻断激酶的自身磷酸化及底物的磷酸化，彻底阻断异常的酪氨酸激酶信号传导，从而阻止配体介导的受体及下游信号通路的激活，阻滞细胞在G1期，促进凋亡，抑制新生血管形成、侵袭和转移，达到治疗的作用。小分子TKI的疗效与EGFR基因突变密切相关，是TKI疗效预测因子。

（2）预后评价：根据是否使用EGFR-TKI对肺癌切除后患者进行预后分析，EGFR敏感性突变并服用TKI的患者至少在单因素分析中有预后良好的趋势。但是，EGFR基因突变与女性、非吸烟者等这些传统的预后良好因子有交叉，只分析基因突变进行预后评价几乎是不可能的。

然而绘佳医疗提醒大家，并不是所有携有EGFR突变的NSCLC患者都对酪氨酸激酶抑制剂有效，EGFR-TKI的有效性因突变类型而不同，如对外显子19缺失突变的肿瘤患者有效率为81%，L858R的有效率为71%，G719X的有效率为56%，而有些患者发生第20外显子插入突变却对TKI无效。另外，约10%的EGFR野生型NSCLC患者对酪氨酸激酶抑制剂有效，但其机制尚不明确。

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