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BRCA1/2基因,评估遗传性乳腺癌风险

时间:2018-05-09

BRCA1/2基因,评估遗传性乳腺癌风险


去年6月,《JAMA Oncology》正式发表了一项大型前瞻性研究,评估了突变携带女性发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,今天,绘佳健康带您了解一下。


结果发现,BRCA1、BRCA2携带女性至80岁时,乳腺癌累积风险分别为72%、69%,卵巢癌风险分别为44%、17%,癌症风险随癌症家族史和突变位点而不同。


BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。


绝大多数乳腺癌和卵巢癌综合征的病例是由BRCA1和BRCA2(BRCA)基因中的胚系突变所致。


其中约9-24%的上皮性卵巢癌和约4.5%的乳腺癌病例是BRCA1和BRCA2的胚系突变突变引起的。


Tips:

胚系突变:简单的说胚系突变就是当还是受精卵的时候这个突变就已经存在了,这个突变会存在你全身的每一细胞中。


BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险,但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。


男性BRCA2基因突变携带者乳腺癌累计风险为 7-8%,BRCA1基因突变携带者乳腺癌累计风险为 1.2%,


无突变者乳腺癌累计风险为 0.1%。


如果您有相关方面的困扰,可以拨打绘佳健康客服电话:4006-570-919进行咨询,也可点击绘佳健康网址访问绘佳医疗官方网站http://www.zhonghuijia.cn/或微信搜索huijiayiliao关注并在线咨询。


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