BRCA1/2基因，评估遗传性乳腺癌风险

去年6月，《JAMA Oncology》正式发表了一项大型前瞻性研究，评估了突变携带女性发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，今天，绘佳健康带您了解一下。

结果发现，BRCA1、BRCA2携带女性至80岁时，乳腺癌累积风险分别为72%、69%，卵巢癌风险分别为44%、17%，癌症风险随癌症家族史和突变位点而不同。

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。

绝大多数乳腺癌和卵巢癌综合征的病例是由BRCA1和BRCA2（BRCA）基因中的胚系突变所致。

其中约9-24％的上皮性卵巢癌和约4.5％的乳腺癌病例是BRCA1和BRCA2的胚系突变突变引起的。

Tips:

胚系突变：简单的说胚系突变就是当还是受精卵的时候这个突变就已经存在了,这个突变会存在你全身的每一细胞中。

BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。

男性BRCA2基因突变携带者乳腺癌累计风险为 7-8%，BRCA1基因突变携带者乳腺癌累计风险为 1.2%，

无突变者乳腺癌累计风险为 0.1%。

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