一则罕见EGFR突变肺癌患者的病例分享

我们都知道，在肺癌中常见的靶向药无非两类，EGFR类和ALK类，近期，CSCO又补充了ROS1类，今天，绘佳医疗和您分享一下关于罕见EGFR突变——H773L/V774M复合突变肺癌患者的治疗经过。

2015年1月：患者，男性，50岁，30年吸烟史，诊断为肺腺癌IV期，立即进行肺叶切除术以去除左肺中的原发性肿瘤；

2015年2月:行4周期卡铂联合培美曲赛以及2周期卡铂联合多西他赛治疗，CT扫描显示左肺出现分散的圆形结节，MRI检测到多个可疑的胸椎侵入，显示疾病控制不佳；

2015年7月：肺结节穿刺样本行世和416基因panel的NGS检测，发现EGFR H773L/V774M复合突变，丰度34%；以及TP53 H214R突变，丰度23%，没有其他常见可用药靶点突变;

2015年8月：行吉非替尼单药治疗，每天250 mg剂量。12周后发现肺部，腰椎和腹部均发生PD；MRI也检测到大脑海马旁出现4mm的可疑转移病灶；

2015年11月：行吉非替尼联合贝伐单抗治疗，肺和脑部病灶轻微进展，SD状态持续至2016年6月；但治疗过程中CEA水平逐渐增加，表明吉非替尼和贝伐单抗组合的治疗效果有限；

2016年7月：血浆和胸水样本行NGS ctDNA测序仍旧发现EGFR H773L/V774M复合突变和TP53 H214R突变，且血浆中的丰度显著高于胸水中的丰度，未发现新的耐药突变；

2016年8月：接受奥西替尼联合贝伐单抗治疗，多个病灶都得到改善，尽管改善速度相对缓慢。患者脑部病灶消失，腹部大网膜内的扩散也得到有效控制；

3个月后：散在肺结节大小略有减小，伴有明显减少的胸腔积液和左肺部炎症改善，同时，与治疗前相比，CEA水平显着降低并维持在相对较低的水平；

2017年9月：CT显示肺部病灶增大，腹水增加，CEA水平上升；

影像学确定进展前1个月（奥西替尼治疗58周后）：血浆ctDNA测序发现新的突变，包括EP300 Q305X (丰度2.0%), FLT4 V777M (丰度13.9%), NF2 141_149fs (丰度7.7%) and SMARCB1I340fs (丰度12.3%)；

1个月后（奥西替尼治疗63周后）：再次行腹水样本NGS检测发现GNAS 436_448del (丰度2.5%), NF1 R2673fs (丰度41.2%) and NF1 Q11X (丰度8.1%)，TP53单拷贝缺失0.6倍，EZH2扩增2倍。之前存在的EGFR H773L/V774M和TP53 H214R突变丰度分别为49.2%和51%；

我们可以看到，H773L/V774M复合突变肺癌患者在前期控制不好的情况下，应用了奥西替尼联合治疗之后，病灶得到了控制，这也给临床医生以启迪，针对于特殊突变的患者如何应用靶向药。

绘佳医疗在这里也希望，针对于H773L/V774M复合突变肺癌患者如何用药的研究可以进行下去，给更多人以临床指导。如果您有相关疾病方面的困扰，可以拨打绘佳医疗客服电话：0532-80921197进行咨询，也可点击绘佳医网址访问绘佳医疗官方网站http：//www.zhonghuijia.cn/或微信搜索huijiayiliao关注并在线咨询。

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