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一则罕见EGFR突变肺癌患者的病例分享

时间:2018-05-08

一则罕见EGFR突变肺癌患者的病例分享


我们都知道,在肺癌中常见的靶向药无非两类,EGFR类和ALK类,近期,CSCO又补充了ROS1类,今天,绘佳医疗和您分享一下关于罕见EGFR突变——H773L/V774M复合突变肺癌患者的治疗经过。


2015年1月:患者,男性,50岁,30年吸烟史,诊断为肺腺癌IV期,立即进行肺叶切除术以去除左肺中的原发性肿瘤;


2015年2月:行4周期卡铂联合培美曲赛以及2周期卡铂联合多西他赛治疗,CT扫描显示左肺出现分散的圆形结节,MRI检测到多个可疑的胸椎侵入,显示疾病控制不佳;


2015年7月:肺结节穿刺样本行世和416基因panel的NGS检测,发现EGFR H773L/V774M复合突变,丰度34%;以及TP53 H214R突变,丰度23%,没有其他常见可用药靶点突变;


2015年8月:行吉非替尼单药治疗,每天250 mg剂量。12周后发现肺部,腰椎和腹部均发生PD;MRI也检测到大脑海马旁出现4mm的可疑转移病灶;


2015年11月:行吉非替尼联合贝伐单抗治疗,肺和脑部病灶轻微进展,SD状态持续至2016年6月;但治疗过程中CEA水平逐渐增加,表明吉非替尼和贝伐单抗组合的治疗效果有限;


2016年7月:血浆和胸水样本行NGS ctDNA测序仍旧发现EGFR H773L/V774M复合突变和TP53 H214R突变,且血浆中的丰度显著高于胸水中的丰度,未发现新的耐药突变;


2016年8月:接受奥西替尼联合贝伐单抗治疗,多个病灶都得到改善,尽管改善速度相对缓慢。患者脑部病灶消失,腹部大网膜内的扩散也得到有效控制;


3个月后:散在肺结节大小略有减小,伴有明显减少的胸腔积液和左肺部炎症改善,同时,与治疗前相比,CEA水平显着降低并维持在相对较低的水平;


2017年9月:CT显示肺部病灶增大,腹水增加,CEA水平上升;


影像学确定进展前1个月(奥西替尼治疗58周后):血浆ctDNA测序发现新的突变,包括EP300 Q305X (丰度2.0%), FLT4 V777M (丰度13.9%), NF2 141_149fs (丰度7.7%) and SMARCB1I340fs (丰度12.3%);

一则罕见EGFR突变肺癌患者的病例分享

1个月后(奥西替尼治疗63周后):再次行腹水样本NGS检测发现GNAS 436_448del (丰度2.5%), NF1 R2673fs (丰度41.2%) and NF1 Q11X (丰度8.1%),TP53单拷贝缺失0.6倍,EZH2扩增2倍。之前存在的EGFR H773L/V774M和TP53 H214R突变丰度分别为49.2%和51%;


我们可以看到,H773L/V774M复合突变肺癌患者在前期控制不好的情况下,应用了奥西替尼联合治疗之后,病灶得到了控制,这也给临床医生以启迪,针对于特殊突变的患者如何应用靶向药。


绘佳医疗在这里也希望,针对于H773L/V774M复合突变肺癌患者如何用药的研究可以进行下去,给更多人以临床指导。如果您有相关疾病方面的困扰,可以拨打绘佳医疗客服电话:4006-570-919进行咨询,也可点击绘佳医网址访问绘佳医疗官方网站http://www.zhonghuijia.cn/或微信搜索huijiayiliao关注并在线咨询。


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