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病例分享:EGFR罕见 H773L/V774M复合突变患者的治疗

时间:2018-05-08

病例分享:EGFR罕见 H773L/V774M复合突变患者的治疗


非小细胞肺癌中EGFR第20外显子突变在患者中的发生率低于10%,大部分为20外显子短片段插入形式,且绝大多数报道对一代EGFR-TKIs呈低敏感性,临床治疗效果不佳。今天,绘佳医疗带您了解一下EGFR罕见 H773L/V774M复合突变患者的治疗案例,希望对大家有帮助。


近日,在Lung Cancer(IF=4.294)杂志上,发表了一篇关于一例携带EGFR H773L/V774M罕见复合双突变的NSCLC患者,使用奥西替尼获得显著和持续疾病控制的病例报道,文章首次描述了一例有30年吸烟史的50岁男性IV期肺腺癌患者,经NGS检测发现EGFR H773L/V774M复合突变,相比于EGFR 20外显子短片段插入的变异形式, 20外显子内的错义突变更为罕见,根据文献报道,773和774位氨基酸的复合突变只在大约1%的EGFR突变NSCLC中发现,这种突变类型的患者对于TKIs的响应情况目前尚不清楚。本篇报道中,患者在前期化疗进展、吉非替尼单药治疗进展和吉非替尼联合贝伐单抗获得疾病稳定近10个月再次进展后,服用奥西替尼联合贝伐单抗疾病控制显著,观察到持续12个月的有效控制。


该报道区分20外显子短片段插入与H773L/V774M罕见复合双突变的差异。在临床中,此类型突变对TKI的响应,与20外显子短片段插入可能有着显著的不同。本病例提示针对携带该罕见复合双突变的患者,吉非替尼疗效并不显著,而使用奥希替尼可有效控制疾病的进展。


EGFR第 20外显子突变主要为插入突变,对一代EGFR-TKI如吉非替尼和厄洛替尼不敏感,对二代TKIs如阿法替尼中度敏感。除插入突变外,20外显子还包括S768I、V769L和R776H等错义突变,但它们对于EGFR功能的改变和临床意义仍大部分未知。EGFR H773L/V774M位于与20外显子插入突变相同的环区域,代表了一小部分EGFR突变的患者,并且这种EGFR突变尚未得到充分地研究。本研究报道了一例携带EGFR H773L/V774M复合突变的患者对不同的EGFR-TKI显示出了不同的临床响应:这种突变可能对一代TKI吉非替尼不敏感,但可以被三代TKI 奥西替尼抑制。

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病例分享:EGFR罕见 H773L/V774M复合突变患者的治疗

发布时间:2018-05-08

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非小细胞肺癌中EGFR第20外显子突变在患者中的发生率低于10%,大部分为20外显子短片段插入形式,且绝大多数报道对一代EGFR-TKIs呈低敏感性,临床治疗效果不佳。今天,绘佳医疗带您了解一下EGFR罕见 H773L/V774M复合突变患者的治疗案例,希望对大家有帮助。


近日,在Lung Cancer(IF=4.294)杂志上,发表了一篇关于一例携带EGFR H773L/V774M罕见复合双突变的NSCLC患者,使用奥西替尼获得显著和持续疾病控制的病例报道,文章首次描述了一例有30年吸烟史的50岁男性IV期肺腺癌患者,经NGS检测发现EGFR H773L/V774M复合突变,相比于EGFR 20外显子短片段插入的变异形式, 20外显子内的错义突变更为罕见,根据文献报道,773和774位氨基酸的复合突变只在大约1%的EGFR突变NSCLC中发现,这种突变类型的患者对于TKIs的响应情况目前尚不清楚。本篇报道中,患者在前期化疗进展、吉非替尼单药治疗进展和吉非替尼联合贝伐单抗获得疾病稳定近10个月再次进展后,服用奥西替尼联合贝伐单抗疾病控制显著,观察到持续12个月的有效控制。


该报道区分20外显子短片段插入与H773L/V774M罕见复合双突变的差异。在临床中,此类型突变对TKI的响应,与20外显子短片段插入可能有着显著的不同。本病例提示针对携带该罕见复合双突变的患者,吉非替尼疗效并不显著,而使用奥希替尼可有效控制疾病的进展。


EGFR第 20外显子突变主要为插入突变,对一代EGFR-TKI如吉非替尼和厄洛替尼不敏感,对二代TKIs如阿法替尼中度敏感。除插入突变外,20外显子还包括S768I、V769L和R776H等错义突变,但它们对于EGFR功能的改变和临床意义仍大部分未知。EGFR H773L/V774M位于与20外显子插入突变相同的环区域,代表了一小部分EGFR突变的患者,并且这种EGFR突变尚未得到充分地研究。本研究报道了一例携带EGFR H773L/V774M复合突变的患者对不同的EGFR-TKI显示出了不同的临床响应:这种突变可能对一代TKI吉非替尼不敏感,但可以被三代TKI 奥西替尼抑制。

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