由于间质瘤起病隐匿，有些病人往往在肿瘤长到非常大时才发现，而这时可能已经失去了手术机会。对于这种病人，我们应该怎么办呢？ 对于这种少见的临床病例，我们科通常是按照“确诊间质瘤、新辅助治疗、手术切除”三部曲的方案进行治疗。 第一步 确诊 目前常规的方法是在B超或者CT引导下进行诊断性穿刺，从而明确到底是不是间质瘤。但有些病例由于肿瘤位置特殊，或者穿刺风险极大，亦或反复穿刺都无法获得满意的组织，这时该怎么办？ 对于无法进行穿刺或者穿刺无法获得满意的肿瘤组织的患者，我们科与海军军医大学转化医学中心合作，通过抽取患者外周血，检测循环肿瘤DNA中c-kit和PDGFRA的突变情况进行确诊。该类患者肿瘤巨大，外周血中循环肿瘤DNA含量较高，循环肿瘤DNA中c-kit和PDGFRA的突变检测率也较高。 第二步 新辅助治疗 一旦确诊为间质瘤，我们将对患者进行新辅助治疗。想必大家对电影“我不是药神”里的抗白血病神药“格列宁”印象很深吧？没错，“格列宁”的原型伊马替尼，也是我们用于治疗胃肠道间质瘤的“神药”。我们根据分子诊断结果（c-kit和PDGFRA的突变情况）确定伊马替尼用量，通过个体化的治疗方案使患者获得最大受益并尽量减少并发症的发生。 第三步 手术切除 对于新辅助治疗的患者，我们一般每两个月进行一次评估，根据评估结果选定最佳的手术时机。一般来说大部分患者可在半年左右时间获得手术机会，将肿瘤完整地切除。
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