GIST可发生于胃肠道各段，并可原发于网膜和肠系膜。发病部位以胃最常见（60%~70%），其次是小肠（20%~30%），结肠直肠和食管（<10%）。本组中胃52例（50.5%），小肠29例（28.2%），结直肠10例（9.7%），胃肠外12例（11.7%）。

男女患病无性别倾向，首发年龄40~80岁，20岁以下罕见。GIST表现为系列性病变，生物学行为从非恶性至高度恶性，具有广泛的生物学行为谱，危险程度评估为极低、低、中等、高四类。所有部位典型的恶性GIST腹腔内扩散形成多发性肿瘤结节，最常见的远处转移是肝，随后依次是肺和骨。

GIST在组织学及大体上可能很像平滑肌瘤，边界相对较清，无包膜，部分病例见出血、坏死、囊性变。本组恶性病例均见出血、坏死，其中9例伴囊性变。大部分GIST为梭形细胞肿瘤，常见核旁空泡，还可伴上皮样细胞，分为梭形细胞为主型（梭形细胞超过70%）、上皮样细胞为主型（上皮样细胞超过70%）和混合细胞型。

瘤细胞排列方式多样，多呈束状、旋涡状、鱼骨状、器官状、栅栏状等。肿瘤背景可为纤维、玻璃样变，出血，黏液样变，慢性炎细胞浸润等。免疫组化分析显示，大部分GIST呈CD117（90%~100%）阳性，可表现为膜阳、弥漫性胞质或核旁点状阳性。

大约70%~80%的GIST呈CD34阳性（典型为膜阳性方式）。30%~40%呈灶状或弥漫性α平滑肌肌动蛋白阳性。少数病例呈结蛋白阳性（<5%）及S⁃100阳性（<5%，且常为弱阳性）。除以上免疫标记外，最新文献报道，DOG1可特异性高表达于GIST组织中，其阳性率为87.0%~97.8%，敏感度高于CD117。

联合应用DOG1和CD117有利于进一步提高GIST的诊断水平，且二者在GIST中的表达具有高度一致性。