ctDNA甲基化液体活检技术筛查新型肺癌分子标志物—SHOX2和PTGER4基因甲基化突变，可以大大提高肺癌早期诊断的灵敏度和特异性，达到“早发现、早诊断、早治疗”的目的，延长肺癌患者的生存期。同样ctDNA甲基化液体活检技术也可以运用到早期结直肠癌的筛查。正如Nature杂志之前的一篇社论说到，“早期筛查可以挽救所有类型的癌症”。自从美国发布精准医学计划以来，癌症早期筛查技术的发展进一步加快，在美国，ctDNA检测技术已被认为是最具前景的早期筛查手段。无疑，用于癌症早筛的液体活检技术代表了当今生物医学领域的科技最前沿，下面就让我们共同了解一下ctDNA甲基化液体活检技术在结直肠癌早筛中的应用吧。
1 Septin9基因甲基化与结直肠癌早筛 Septin9基因为抑癌基因，属于细胞骨架蛋白基因家族，编码GTP-结合蛋白，主要功能与细胞凋亡及细胞分裂有关，甲基化后将导致细胞分裂异常和癌变。研究发现结直肠癌患者的Septin9基因启动子区域CpG岛的胞嘧啶发生甲基化，正常人群则无异常变化[1、2]。 通过FDA、CE、CFDA三方认证的血液循环 DNA Septin9甲基化是结直肠癌变的主要原因之一，其甲基化程度在结直肠癌中明显高于正常人，且关键位点甲基化水平随着组织癌变的发展而升高。Septin9甲基化检测作为结直肠癌筛查手段，具有较高的器官特异性，特别在早期结直肠癌中也有很高的检出率，是一种成因性检测指标，明显优于现有肿瘤标志物的全新筛查及辅助诊断指标。在中华医学会消化内镜学分会和中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联合发布的《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》中，Septin9甲基化检测被列为可以在医疗机构内开展检测的结直肠癌筛查手段[3]。 2 为什么要做结直肠癌早筛？ 3 结直肠癌筛查现状 直肠指检：通过手指直接触诊下段直肠肠壁是否光滑有无结节、肿块或出血，但直肠远端病变无法触及到，无法全面检测。 粪便隐血检查：结直肠癌早期便于发现的症状是出血，粪便隐血试验可以对消化道内极少量的出血做出诊断。但如痔疮、胃溃疡等非肿瘤疾病引起的消化道出血，粪便隐血试验也可呈阳性，因此特异性不高。 CT成像：发现时肿瘤成型已较晚，极少用于早期诊断。 肠镜：肠镜是结直肠癌检查的临床金标准，是最直接最可靠的检查方式。检查过程中可能会出现不同程度的胀痛或牵拉感觉，不适感较强，弃检率较高。 ctDNA甲基化液体活检：基于ctDNA的Septin9基因甲基化检测是针对结直肠癌早期发现的一种有效的筛查方法，获得美国食药监局、国家食药监局、欧盟三方权威认证，相对于粪便检查，肠镜检查能更早发现。如果通过Septin9基因甲基化检测结果为阳性，则需要通过肠镜进一步确诊。 4 何时开始筛查？ 结直肠癌的发生与饮食、环境、遗传等密切相关，而70%的散发性结直肠癌与生活习惯有关。由于年轻一代生活方式的改变，包括抽烟、酗酒、食用加工肉制品，或摄入蔬菜、水果较少，常缺乏运动和睡眠等，这些都会导致患癌风险的增加。也就是说年轻一代的生活方式可能是导致结直肠癌发病率在年轻化群体中上升的原因之一。这就意味着，结直肠癌筛查应该更早进行。 美国癌症协会推荐，结直肠癌平均风险人群（无结直肠息肉和结直肠癌病史或家族史等）应从45岁开始进行定期筛查，虽然这个年龄开始筛查不一定获益，但对于50岁以上平均风险人群，强烈推荐其定期进行筛查。 5 结直肠癌早筛适用对象 1、关注自身健康的体检人群； 2、结直肠癌易感基因检测高风险人群； 3、有癌症史或肠息肉的人群； 4、有结肠息肉或结肠癌家族史人群； 5、有炎症性肠病多年不愈或病变范围广的溃疡性结肠炎人群； 6、肠镜禁忌人群； 7、肠癌患者术后复查监测人群。 6 结直肠癌早筛检测流程 预防结直肠癌健康小贴士： 从结直肠癌防治角度来看，高脂肪、高蛋白、低纤维素的西式饮食结构是肠癌的危险因素。此外，久坐不动，缺少锻炼，肥胖等，这些危险因素叠加，会提高结直肠癌的发病风险。 因此改善饮食结构，做到低脂饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃粗杂粮，少吃腌制、熏烤、油炸食品；此外，维持合适体重、适当运动。在保持良好生活习惯的同时，结合结直肠癌早筛检测，做到“早发现、早诊断、早治疗”，对预防结直肠癌的发生有着积极影响。
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