在美国每年大约有21000人被诊断为急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukaemia, AML），超过10000人因AML而死亡。AML是一种发病机制复杂的血液肿瘤，根据细胞遗传学可以分为11个大种20个亚种，不同亚种之间均携带有不同的遗传改变。之前TCGA（The Cancer Genome Atlas）通过对200名AML患者进行深度测序发现了共有将近2000个基因发生了突变，揭示了AML复杂的异质性。这些突变中有些与AML的早期发病有关，有些与骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndromes, MDS）和骨髓增生性肿瘤（Myeloproliferative neoplasms, MPN）中的突变相同（注：MDS和MPN均可转化为AML），同时还有一些突变在MDS、MPN、AML的高风险人群中也有出现。

《自然》曾经发表的一篇论文Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia报道了一个数据集，揭示了急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现有望增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。

急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病；目前已在患者中观察到至少11种遗传类别和近2,000种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使得要开发有效的药物疗法变得颇具挑战性，尽管目前存在少数可用的疗法，但是它们在过去30年-40年间基本没有发生变化。

美国俄勒冈健康与科学大学的Brian Druker及其同事报告了Beat AML项目的初步结果，Beat AML是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。作者综合采用外显子组测序（测序编码蛋白质的基因）、RNA测序和药物敏感性分析，研究肿瘤样本的差异。

他们发现了以前未在AML中观察到的新突变，以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如，观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联，这表明携带这些基因的突变版本（特别是FLT3）的患者可能对该特定疗法更敏感。

以上这些结果，加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。

绘佳医疗www.zhonghuijia.cn

专注于为大病患者减轻治疗花销

打造全民健康管理体系