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急性髓性白血病的药物敏感性

时间:2019-08-02

在美国每年大约有21000人被诊断为急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukaemia, AML),超过10000人因AML而死亡。AML是一种发病机制复杂的血液肿瘤,根据细胞遗传学可以分为11个大种20个亚种,不同亚种之间均携带有不同的遗传改变。之前TCGA(The Cancer Genome Atlas)通过对200名AML患者进行深度测序发现了共有将近2000个基因发生了突变,揭示了AML复杂的异质性。这些突变中有些与AML的早期发病有关,有些与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes, MDS)和骨髓增生性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms, MPN)中的突变相同(注:MDS和MPN均可转化为AML),同时还有一些突变在MDS、MPN、AML的高风险人群中也有出现。


《自然》曾经发表的一篇论文Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia报道了一个数据集,揭示了急性髓性白血病(AML)患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现有望增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。


急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病;目前已在患者中观察到至少11种遗传类别和近2,000种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使得要开发有效的药物疗法变得颇具挑战性,尽管目前存在少数可用的疗法,但是它们在过去30年-40年间基本没有发生变化。


美国俄勒冈健康与科学大学的Brian Druker及其同事报告了Beat AML项目的初步结果,Beat AML是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。作者综合采用外显子组测序(测序编码蛋白质的基因)、RNA测序和药物敏感性分析,研究肿瘤样本的差异。


他们发现了以前未在AML中观察到的新突变,以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如,观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联,这表明携带这些基因的突变版本(特别是FLT3)的患者可能对该特定疗法更敏感。


以上这些结果,加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。


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急性髓性白血病的药物敏感性

发布时间:2019-08-02

在美国每年大约有21000人被诊断为急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukaemia, AML),超过10000人因AML而死亡。AML是一种发病机制复杂的血液肿瘤,根据细胞遗传学可以分为11个大种20个亚种,不同亚种之间均携带有不同的遗传改变。之前TCGA(The Cancer Genome Atlas)通过对200名AML患者进行深度测序发现了共有将近2000个基因发生了突变,揭示了AML复杂的异质性。这些突变中有些与AML的早期发病有关,有些与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes, MDS)和骨髓增生性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms, MPN)中的突变相同(注:MDS和MPN均可转化为AML),同时还有一些突变在MDS、MPN、AML的高风险人群中也有出现。


《自然》曾经发表的一篇论文Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia报道了一个数据集,揭示了急性髓性白血病(AML)患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现有望增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。


急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病;目前已在患者中观察到至少11种遗传类别和近2,000种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使得要开发有效的药物疗法变得颇具挑战性,尽管目前存在少数可用的疗法,但是它们在过去30年-40年间基本没有发生变化。


美国俄勒冈健康与科学大学的Brian Druker及其同事报告了Beat AML项目的初步结果,Beat AML是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。作者综合采用外显子组测序(测序编码蛋白质的基因)、RNA测序和药物敏感性分析,研究肿瘤样本的差异。


他们发现了以前未在AML中观察到的新突变,以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如,观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联,这表明携带这些基因的突变版本(特别是FLT3)的患者可能对该特定疗法更敏感。


以上这些结果,加之未来基于该数据集的其他发现可能带来治疗AML的临床新方法。


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