胃肠间质瘤之检查&诊断

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor， GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，可发生在消化道的任何部位，其中以胃部原发较为多见。今天，绘佳医疗带您了解一下胃肠间质瘤。

研究表明GIST每年发病率约为10-20/100万人，不同国家、民族或地区的流行病学数据可能存在差异。发病中位年龄在55～60岁之间。GIST是一种潜在的恶性肿瘤，但是部分GIST与癌类似，同样具备转移、易复发、易耐药等不良特征，所以需要及时进行治疗。而且GIST在早期诊断上也具有很大难度,临床上极易误诊。尽管它不是癌，却一样可以夺人健康，甚至性命。

筛查：GIST 的诊断主要依靠病理形态学及组织学的观察。CD117（KIT 蛋白）阳性是 GIST 的组织学特征之一。

治疗方法：（1）手术切除：手术切除是 GIST 患者唯一的治愈方法，因此首选的治疗方式是手术切除。（2）靶向治疗：GIST对传统的放疗和化疗均不敏感，因此，靶向治疗被广泛用于治疗转移性或手术无法切除的GIST。

a) 药物首选伊马替尼(lmatinib)，治疗时间 1～3 年不等。患者会出现继发性耐药，部分患者加大剂量后疾病可以得到控制，若加大剂量无效可以使用舒尼替尼替换；

b) 舒尼替尼(Sunitinib)能显著缓解伊马替尼的治疗失败或耐药；

c) 部分患者也可以先通过靶向药物使肿瘤缩小，再进行手术，以减少对胃肠道功能的损伤和肿瘤复发的可能。

GIST发病患者中约80-85%携带C-kit基因突变; 5-10%携带PDGFRA基因突变; 还有10-15%的野生型（没有C-kit或PDGFRA基因突变）。其基因突变作用机制是激活酪氨酸激酶的磷酸化和相应的信号传导路径。C-kit基因突变主要发生在近膜区的11号外显子（66.9%）和外膜区的9号外显子（18.1%），PDGFRA基因突变多位于18和12号外显子。

C-kit、PDGFRA 基因突变以及突变位置与GIST 患者对伊马替尼治疗的反应都密切相关。如发生于C-kit 基因11 号外显子（exon 11）突变患者，其对伊马替尼的反应明显优于 9、13、17 号外显子突变患者，部分缓解率可达 85%～90%；C-kit基因9号外显子突变可增加伊马替尼剂量至800mg/d，当发生C-kit 基因外显子13、17和18号位点突变时，患者会对伊马替尼产生耐药性。C-kit 基因11号外显子突变的患者对舒尼替尼的敏感性远低于9号外显子突变患者，并且舒尼替尼可以抑制伊马替尼耐药所产生的突变。因此，C-kit及PDGFRA 基因检测对GIST患者具有重要的临床意义。

随着检测技术的进步，二代测序正逐步成为基因检测的常用技术，其具有通量高、灵敏度高和准确性好等特点，在临床应用中，采用二代测序可以快速、准确地获得所需要基因的位点信息，辅助临床更有针对性的选择靶向治疗药物，制定对应的治疗方案，从而延长GIST 患者的生存时间。

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