首页   绘佳健康答疑区:如何应对乳腺癌BRCA1/2基因突变?

绘佳健康答疑区:如何应对乳腺癌BRCA1/2基因突变?

时间:2018-09-14

大家认识到BRCA基因突变是乳腺癌的高危因素,大概是从好莱坞明星安吉丽娜朱莉开始的,由于存在BRCA1基因突变,她选择了预防性切除乳房及双侧卵巢。

确实,BRCA1/2是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。正常情况下,它们是两种可以抑制恶性肿瘤发生的基因,也就是我们常说的抑癌基因。它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%;

有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%;

如果这两个基因同时突变,会使患乳腺癌的概率提高到70%-80%。

另外,在拥有这个基因突变的家族中,乳腺癌患者或者其一级、二级亲属中若有2个或2个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征家族(HBOC)。

若是HBOC的家族成员,必须要进行终身的癌症监测:

18~21岁起每月进行1次乳腺自检;

25~35岁起每半年或每年进行1次乳腺外科门诊乳腺体检,同时每年进行1次乳腺B超;

25~35岁起每年或半年进行1次盆腔检査、引导超声检査、血清CA125及妇科B超检查。

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发布时间:2018-09-14

大家认识到BRCA基因突变是乳腺癌的高危因素,大概是从好莱坞明星安吉丽娜朱莉开始的,由于存在BRCA1基因突变,她选择了预防性切除乳房及双侧卵巢。

确实,BRCA1/2是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。正常情况下,它们是两种可以抑制恶性肿瘤发生的基因,也就是我们常说的抑癌基因。它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%;

有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%;

如果这两个基因同时突变,会使患乳腺癌的概率提高到70%-80%。

另外,在拥有这个基因突变的家族中,乳腺癌患者或者其一级、二级亲属中若有2个或2个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征家族(HBOC)。

若是HBOC的家族成员,必须要进行终身的癌症监测:

18~21岁起每月进行1次乳腺自检;

25~35岁起每半年或每年进行1次乳腺外科门诊乳腺体检,同时每年进行1次乳腺B超;

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