大家认识到BRCA基因突变是乳腺癌的高危因素，大概是从好莱坞明星安吉丽娜朱莉开始的，由于存在BRCA1基因突变，她选择了预防性切除乳房及双侧卵巢。
确实，BRCA1/2是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。正常情况下，它们是两种可以抑制恶性肿瘤发生的基因，也就是我们常说的抑癌基因。它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％-85％和15％-45％；
有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％-85％和10％-20％；
如果这两个基因同时突变，会使患乳腺癌的概率提高到70％-80％。
另外，在拥有这个基因突变的家族中，乳腺癌患者或者其一级、二级亲属中若有2个或2个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征家族（HBOC）。
若是HBOC的家族成员，必须要进行终身的癌症监测：
18～21岁起每月进行1次乳腺自检；
25～35岁起每半年或每年进行1次乳腺外科门诊乳腺体检，同时每年进行1次乳腺B超；
25～35岁起每年或半年进行1次盆腔检査、引导超声检査、血清CA125及妇科B超检查。
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