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前列腺癌早期筛查有新招!

时间:2019-06-28

前列腺癌(PCa)仍然是男性中最常见的实体恶性肿瘤,了解其遗传性至关重要。迄今为止,用于估计男性患PCa风险的最常见因素是年龄、种族和家族史。尽管最近在多种恶性肿瘤(例如,乳腺癌和结肠癌)中的应用方面取得了进展,但基因检测在PCa中仍然相对不足。最近,有研究对多种高渗透性基因(HPG)和单核苷酸多态性(SNP)进行研究,证明其可增加患者患PCa的风险。前者的突变,如DNA损伤修复基因,可使患PCa的风险增加2至3倍,并可增加侵袭性疾病的风险。类似地,PCa风险SNP可用于创建风险评分(例如,遗传或多基因风险评分),该评分可用于进一步对个体的疾病易感性进行分层。具体而言,这些遗传风险评分可以提供更具体的男性终生风险评估,其风险高达PCa的6倍以上。总之,越来越明显的是,除了标准的家族史和种族信息之外,还需要进行基因检测(包括对HPG突变状态和遗传风险评分的评估)以提供全面的风险评估。由此得出的额外信息将在初始前列腺特异性抗原测试之前对患者进行风险分层,确定患者的就诊频率,甚至有助于识别潜在的高危家庭成员,从而改善PCa筛查的当前做法。


原文题目:Germline Genetics of Prostate Cancer: Time to Incorporate Genetics into Early Detection Tools


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前列腺癌早期筛查有新招!

发布时间:2019-06-28

前列腺癌(PCa)仍然是男性中最常见的实体恶性肿瘤,了解其遗传性至关重要。迄今为止,用于估计男性患PCa风险的最常见因素是年龄、种族和家族史。尽管最近在多种恶性肿瘤(例如,乳腺癌和结肠癌)中的应用方面取得了进展,但基因检测在PCa中仍然相对不足。最近,有研究对多种高渗透性基因(HPG)和单核苷酸多态性(SNP)进行研究,证明其可增加患者患PCa的风险。前者的突变,如DNA损伤修复基因,可使患PCa的风险增加2至3倍,并可增加侵袭性疾病的风险。类似地,PCa风险SNP可用于创建风险评分(例如,遗传或多基因风险评分),该评分可用于进一步对个体的疾病易感性进行分层。具体而言,这些遗传风险评分可以提供更具体的男性终生风险评估,其风险高达PCa的6倍以上。总之,越来越明显的是,除了标准的家族史和种族信息之外,还需要进行基因检测(包括对HPG突变状态和遗传风险评分的评估)以提供全面的风险评估。由此得出的额外信息将在初始前列腺特异性抗原测试之前对患者进行风险分层,确定患者的就诊频率,甚至有助于识别潜在的高危家庭成员,从而改善PCa筛查的当前做法。


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