目前，胃肠道间质瘤的分子检测主要是检测c-kit基因和PDGFRA基因，其意义主要有以下三点：
（1）明确诊断，对于一些病理诊断困难的病例，可以进行分子检测，通过检测肿瘤c-kit和PDGFRA基因的突变情况进行诊断。
（2）判断预后，由好到差依次是：①11外显子重复性突变。②11外显子点突变。③11外显子缺失性突变。④11外显子纯合性突变。⑤9外显子突变、双点位突变（如11外显子缺失性突变）。⑥PDGFRA基因12外显子突变和18外显子突变。⑦c-kit基因未突变者，PDGFRA基因未突变者。
（3）判断伊马替尼用药的有效性：依次排序是：①11外显子突变（可能2-5年左右会产生耐药性）。②9外显子突变（可能不到2年左右会产生耐药性）。③13外显子突变属于继发性耐药。④17外显子突变属于继发性耐药。⑤c-kit基因未突变者，PDGFR基因未突变者或者突变者（属于伊马替尼原发性耐药）。
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