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病例分享——肛管直肠恶性黑色素瘤的治疗与具体情况

时间:2019-06-21

原发性肛管直肠恶性黑色素瘤(primaryanorectalmalignantmelanoma,PAMM)是一种罕见的恶性侵袭性肿瘤。它经常被误诊为痔疮等其他良性肛门直肠疾病,这与其生存期短有关。PAMM常见的临床表现为出血、肛门肿块和疼痛。


由于其罕见性和临床表现的非特异性,术前诊断仍然很困难。目前,治疗原发性肛管直肠黑色素瘤的最佳方案是手术治疗。手术方式包括局部广泛切除术和腹部会阴切除术。化疗或放疗及免疫治疗可用于晚期疾病。本文分析1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤临床资料并结合相关文献进行复习,探讨PAMM的临床特点、病理特征以及诊治方法,期以提高对PAMM的认识。


患者女,58岁。因反复血便1个月余于2019年2月20日入院。1个月前患者无明显诱因出现鲜红血便,与大便混合,含少许血块,量不多,稍伴腹胀、里急后重感,无明显脓性分泌物,无明显腹痛、呕血、午后低热、盗汗。


既往史:高血压2级高危组病史10年。体格检查:体温36.8℃,脉搏:85次/min,呼吸20次/min,血压168/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心、肺、腹体查未见异常,双下肢未见水肿。患者于入院前行结肠镜检查,结果显示:距肛缘约4cm处有一大小约为1.0cm×0.7cm×0.6cm菜花样肿块。


肿块的活组织检查显示侵袭性,低分化癌。实验室检查血常规、肝、肾功能、凝血功能以及包括CEA在内的肿瘤标志物均为阴性。腹部及盆腔CT平扫+增强提示直肠下段前壁结节灶,未发现淋巴结或肝转移的证据。


全身PET/CT提示直肠-肛管区肠壁增厚,代谢异常增高,其余FDG现象探测范围无明显恶性肿瘤征象。腹部及盆腔MRI证实了PET/CT的发现。肠镜下取活检标本,病理报告提示恶性黑色素瘤。患者随后于2019年3月接受了腹腔镜下腹部会阴直肠联合切除术。患者手术顺利。术后病理标本再次证实在直肠下段前壁的肿块为恶性黑色素瘤,没有肛门和直肠周围软组织的侵犯。根据结直肠癌肿瘤-淋巴结转移分期,将患者肿瘤分为低分化,I期,T2N0M0。免疫组化:CK20(-),SATB2(-),CDX-2(-),Ki67(40%+),CD20(-),CD3(-),Syn(-),CgA(-),Melan-A(弥漫+),HMB45(弥漫+),EMA(-),CK-Pan(-),S100(+),SOX10(+)。患者术后恢复良好,顺利出院。



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病例分享——肛管直肠恶性黑色素瘤的治疗与具体情况

发布时间:2019-06-21

原发性肛管直肠恶性黑色素瘤(primaryanorectalmalignantmelanoma,PAMM)是一种罕见的恶性侵袭性肿瘤。它经常被误诊为痔疮等其他良性肛门直肠疾病,这与其生存期短有关。PAMM常见的临床表现为出血、肛门肿块和疼痛。


由于其罕见性和临床表现的非特异性,术前诊断仍然很困难。目前,治疗原发性肛管直肠黑色素瘤的最佳方案是手术治疗。手术方式包括局部广泛切除术和腹部会阴切除术。化疗或放疗及免疫治疗可用于晚期疾病。本文分析1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤临床资料并结合相关文献进行复习,探讨PAMM的临床特点、病理特征以及诊治方法,期以提高对PAMM的认识。


患者女,58岁。因反复血便1个月余于2019年2月20日入院。1个月前患者无明显诱因出现鲜红血便,与大便混合,含少许血块,量不多,稍伴腹胀、里急后重感,无明显脓性分泌物,无明显腹痛、呕血、午后低热、盗汗。


既往史:高血压2级高危组病史10年。体格检查:体温36.8℃,脉搏:85次/min,呼吸20次/min,血压168/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心、肺、腹体查未见异常,双下肢未见水肿。患者于入院前行结肠镜检查,结果显示:距肛缘约4cm处有一大小约为1.0cm×0.7cm×0.6cm菜花样肿块。


肿块的活组织检查显示侵袭性,低分化癌。实验室检查血常规、肝、肾功能、凝血功能以及包括CEA在内的肿瘤标志物均为阴性。腹部及盆腔CT平扫+增强提示直肠下段前壁结节灶,未发现淋巴结或肝转移的证据。


全身PET/CT提示直肠-肛管区肠壁增厚,代谢异常增高,其余FDG现象探测范围无明显恶性肿瘤征象。腹部及盆腔MRI证实了PET/CT的发现。肠镜下取活检标本,病理报告提示恶性黑色素瘤。患者随后于2019年3月接受了腹腔镜下腹部会阴直肠联合切除术。患者手术顺利。术后病理标本再次证实在直肠下段前壁的肿块为恶性黑色素瘤,没有肛门和直肠周围软组织的侵犯。根据结直肠癌肿瘤-淋巴结转移分期,将患者肿瘤分为低分化,I期,T2N0M0。免疫组化:CK20(-),SATB2(-),CDX-2(-),Ki67(40%+),CD20(-),CD3(-),Syn(-),CgA(-),Melan-A(弥漫+),HMB45(弥漫+),EMA(-),CK-Pan(-),S100(+),SOX10(+)。患者术后恢复良好,顺利出院。



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