原发性肛管直肠恶性黑色素瘤（primaryanorectalmalignantmelanoma，PAMM）是一种罕见的恶性侵袭性肿瘤。它经常被误诊为痔疮等其他良性肛门直肠疾病，这与其生存期短有关。PAMM常见的临床表现为出血、肛门肿块和疼痛。
由于其罕见性和临床表现的非特异性，术前诊断仍然很困难。目前，治疗原发性肛管直肠黑色素瘤的最佳方案是手术治疗。手术方式包括局部广泛切除术和腹部会阴切除术。化疗或放疗及免疫治疗可用于晚期疾病。本文分析1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤临床资料并结合相关文献进行复习，探讨PAMM的临床特点、病理特征以及诊治方法，期以提高对PAMM的认识。
患者女，58岁。因反复血便1个月余于2019年2月20日入院。1个月前患者无明显诱因出现鲜红血便，与大便混合，含少许血块，量不多，稍伴腹胀、里急后重感，无明显脓性分泌物，无明显腹痛、呕血、午后低热、盗汗。
既往史：高血压2级高危组病史10年。体格检查：体温36.8℃，脉搏：85次/min，呼吸20次/min，血压168/80mmHg（1mmHg=0.133kPa），心、肺、腹体查未见异常，双下肢未见水肿。患者于入院前行结肠镜检查，结果显示：距肛缘约4cm处有一大小约为1.0cm×0.7cm×0.6cm菜花样肿块。
肿块的活组织检查显示侵袭性，低分化癌。实验室检查血常规、肝、肾功能、凝血功能以及包括CEA在内的肿瘤标志物均为阴性。腹部及盆腔CT平扫+增强提示直肠下段前壁结节灶，未发现淋巴结或肝转移的证据。
全身PET/CT提示直肠-肛管区肠壁增厚，代谢异常增高，其余FDG现象探测范围无明显恶性肿瘤征象。腹部及盆腔MRI证实了PET/CT的发现。肠镜下取活检标本，病理报告提示恶性黑色素瘤。患者随后于2019年3月接受了腹腔镜下腹部会阴直肠联合切除术。患者手术顺利。术后病理标本再次证实在直肠下段前壁的肿块为恶性黑色素瘤，没有肛门和直肠周围软组织的侵犯。根据结直肠癌肿瘤-淋巴结转移分期，将患者肿瘤分为低分化，I期，T2N0M0。免疫组化：CK20（-），SATB2（-），CDX-2（-），Ki67（40%+），CD20（-），CD3（-），Syn（-），CgA（-），Melan-A（弥漫+），HMB45（弥漫+），EMA（-），CK-Pan（-），S100（+），SOX10（+）。患者术后恢复良好，顺利出院。
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