最早的1例原发性肛管直肠黑色素瘤由MooreDW于1857年报道，PAMM是来源于神经外胚层叶层的罕见恶性肿瘤，通常被认为来源于肛门直肠连接处周围黏膜中的黑色素细胞，确诊时常已为晚期，这与它的预后不良有关。黏膜黑色素瘤占所有黑色素瘤的约1.2％，肛管直肠黑色素瘤占所有黏膜黑色素瘤的不到25％。除皮肤和眼睛黑色素瘤外，它是第三个好发部位。
PAMM占所有肛管直肠恶性肿瘤约0.05％，其中女性的发病率高于男性。在美国，PAMM每年发病率为每百万人口0.343（男性为0.259，女性为0.407）。随着年龄的增长，无论男女肿瘤的发病率均有所增加。原发性肛管直肠恶性黑色素瘤可侵犯肛门，直肠或两者，通常发生在离肛门边缘6cm的范围内。常见的临床表现有血便、腹痛、腹部不适、排便习惯改变、肿块脱垂。
80％的原发性肛直管肠恶性黑色素瘤可能被误诊为痔疮，息肉，腺瘤或溃疡。通常来说，大多数病变会出现息肉状改变，伴有或不伴有色素沉着。因此，一旦发现直肠肛管肿块，病理活检联合免疫组化对于确诊原发性肛门直肠黑色素瘤是必需的。组织学上，PAMM有四种组织学类型：上皮样细胞，梭形细胞，淋巴瘤样和多形性细胞，其细胞浆含或不含黑色素颗粒，病理阅片时容易误诊为其他肿瘤细胞，应结合免疫组化鉴别。S-100蛋白，Melan-A，HMB45可以帮助其明确诊断。
其中HMB45是一种恶性黑色素瘤相关抗原的抗体，识别部位为与酪氨酸有关的前黑色素糖蛋白，其识别敏感性及特异性都非常高，然而，对于酪氨酸酶活性较低的黑色素瘤，HMB45常为阴性。
本例S-100蛋白、Melan-A、HMB45的表达均为阳性。在对该疾病进行组织学诊断后，完成肿瘤分期并寻找可能的远处转移，如电子结直肠镜检查、胸腹部CT平扫和增强扫描、盆腔和脑部MRI检查以及排除原发部位（皮肤和视网膜）对于疾病的治疗方案及预后都至关重要。
通常经肠镜组织活检获得的组织量不足通常与诊断疾病的低敏感性有关，因此，对于可疑病变，应尽可能切除肿块以提高诊断阳性率及避免医源性肿瘤播散。建立内镜下肛门直肠黑色素瘤的特征性影像可能有助于提高临床医生的诊断水平，可以增加结肠镜检查在诊断该疾病中的敏感度和准确性。
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